Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa.
La fecha pretende sensibilizar y concienciar a la población acerca de los síntomas y el diagnóstico oportuno de esta patología, a fin de lograr mejores tratamientos, acceso a alimentos hipoproteicos y a la fórmula PKU.
La creación de esta efeméride en el año 2013 ha sido por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica).
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo y un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonurya = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen un posibilidad de 1 en 4 de verse afectados.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Algunos de los síntomas de esta enfermedad son los siguientes:
- Olor a humedad en el aliento.
- Problemas neurológicos (convulsiones).
- Erupciones cutáneas (eczema).
- Retrasos en el desarrollo.
- Discapacidad intelectual.
- Ojos azules y piel clara, debido a que la fenilalanina no puede transformarse en melanina.
- Microcefalia.
- Discapacidad intelectual.
- Hiperactividad.
