Cada 29 de noviembre se celebra el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de concienciar a la población mundial acerca de esta enfermedad rara, caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo por la dificultad del organismo para absorber el cobre.
La selección de la fecha de celebración de esta efeméride es debido a que el número atómico del cobre es el 29.
El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo que genera deficiencias en el riñón y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
El síndrome de Menkes es un desorden genético heredado debido ocasionado por el gen anormal ATP7A. Este puede resultar en cambios arteriales y el deterioro del cerebro.
El síndrome Menkes es raro. Este ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Afecta principalmente a hombres. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Menkes tiene una expectativa de vida de 3 a 5 años.
El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma.
En algunas personas no se hereda la enfermedad. En cambio, el gen defectuoso se presenta al momento en que el bebé es concebido.
Los principales síntomas del Síndrome de Menkes, especialmente en niños, son los siguientes:
- Cabello escaso, quebradizo, ensortijado y enredado.
- Deterioro mental y retraso en el desarrollo
- Flacidez y falta de tono muscular.
- Convulsiones.
- Mejillas sonrosadas.
- Dificultades alimentarias.
- Irritabilidad.
- Baja temperatura corporal.
- Cambios en la estructura ósea.
El diagnóstico de esta enfermedad debe ser efectuado por un médico especialista, mediante la aplicación de los siguientes exámenes:
- Análisis de laboratorio (ceruloplasmina y detección del nivel de cobre.
- Cultivo de células cutáneas.
- Imagenología (esqueleto y cráneo).
- Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A.
El tratamiento consiste principalmente en la aplicación de inyecciones de cobre intravenosas o subcutáneas.
