El 30 de septiembre es el Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas, una iniciativa colaborativa anual para concienciar a la sociedad sobre las necesidades de las personas que conviven con esta enfermedad neuromuscular.
Las Distrofias Musculares de cinturas (LGMD) son un grupo de enfermedades de origen genético caracterizada por una lenta degeneración de los músculos esqueléticos que producen una debilidad muscular irreversible. Existen más de 30 tipos de LGMD y su clasificación se basa en el tipo de herencia.
Esta patología se distingue por la debilidad en la cintura pelviana o escapular, con una herencia autosómica dominante (LGMD1) o recesiva (LGMD2). Se produce por mutaciones de unos 25 genes que codifican algunos componentes de las células musculares.
Forma parte de las aproximadamente 150 enfermedades neuromusculares que se conocen en la actualidad, ocasionando problemas de movilidad y discapacidad en las personas que lo padecen.
Lamentablemente no hay tratamiento a día de hoy que mejore estas enfermedades, no obstante existen múltiples opciones terapéuticas en investigación.
Se estima una prevalencia de la enfermedad entre 1/44.000 a 1/123.000 individuos.
Algunos de los síntomas son los siguientes, los cuales deben ser debidamente evaluados y diagnosticados clínicamente:
- Debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades.
- Escápula alada.
- Alteraciones en la marcha y el movimiento.
- Dificultad para levantarse de una silla.
- Dificultad para subir y bajar escaleras.
- Arritmias y alteraciones ventilatorias.
En el diagnóstico de la distrofia muscular de cintura por parte de un médico especialista se realizan analíticas de laboratorio para determinar los niveles de la creatina quinasa. Asimismo, se realiza una biopsia muscular para determinar cambios distróficos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la aplicación de pruebas de genética molecular.
El tratamiento se basa principalmente en programas de rehabilitación para mantener la movilidad articular, fortalecimiento de los músculos y mejoramiento de la capacidad aeróbica.
