El 11 de junio celebramos el Día Internacional del Síndrome KBG, con la finalidad de concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que es causada por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16.
La patología es bastante rara y se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:
- Macrodancia en los incisivos centrales superiores.
- Dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo.
- Baja estatura.
- Desarrollo ralentizado.
- Anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras.
- Pérdida de audición.
- Epilepsia.
- Defectos congénitos del corazón.
- Estrabismo.
- Problemas de conducta.
- Discapacidad intelectual de leve a moderada.
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un exámen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.
El diagnóstico final es confirmado, posteriormente a la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad del paciente.
Esta enfermedad no tiene cura, debido a su origen genético. El tratamiento del Síndrome KGB dependerá del grado de evolución en cada paciente, destacando que no implica complicaciones de gravedad.
