Cada 27 de mayo se celebra internacionalmente el día que busca generar conciencia y Día de sensibilización por las Colagenopatías Tipo II. que abarcan el Síndrome de Stickler, SEDC y otras.
La colagenopatías son enfermedades crónicas provocadas por alteraciones inmunológicas que cambian la estructura del tejido conectivo colágeno provocando distintos trastornos inflamatorios epiteliales, cuyas manifestaciones se reflejan en el sistema circulatorio, muscular, articular, óseo e incluso nervioso.
Cabe destacar, que no tiene cura, pero dichas manifestaciones pueden ser aliviadas por medio de un tratamiento fisioterapéutico.
Dichas alteraciones inmunológicas, involucra el ataque hacía los antígenos del cuerpo por anticuerpos, que por error genético no reconocen como propios del sistema humano normal, en pocas palabras es una autoagresión.
Fue la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) quien proclamó esta celebración, ya que fue un 27 de mayo cuando se celebraron en el Hospital de La Paz (Madrid) las Primeras Jornadas de Colagenopatías Tipo II.
Estas enfermedades se producen cuando hay una mutación del gen COL2A1, que causa anomalías en la producción del colágeno y ello afecta directamente al cartílago y al hueso causando trastornos y displasias esqueléticas.
Estas enfermedades se producen cuando hay una mutación del gen COL2A1, que causa anomalías en la producción del colágeno y ello afecta directamente al cartílago y al hueso causando trastornos y displasias esqueléticas.
