El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta enfermedad.
Este raro padecimiento afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, y es caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
Esta fecha se creó en el año 2014, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este Síndrome.
La efeméride pretende sensibilizar a las personas acerca de las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.
Son factores determinantes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.
El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Según explicó el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, “el déficit en investigación en enfermedades raras y concretamente en el síndrome de Dravet, hace que las opciones actuales de tratamiento sean muy limitadas y aborden la enfermedad de manera muy parcial, no tratando el conjunto de catastróficos síntomas que provoca el síndrome de Dravet. Por ello, se hace necesario tanto dar a conocer el síndrome de Dravet como impulsar su investigación”.
