Cada 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara multisistémica y compleja, que afecta a unas 3.000 personas en nuestro país. Las personas que la padecen sufren serias dificultades todos los días de su vida, ya que sus complicaciones son importantes y se extienden a cada una de las funciones vitales que conforman al ser humano.
Se trata de una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita) que afecta muchas partes del cuerpo.
Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
El desenvolvimiento educativo, social y laboral de una persona diagnosticada con este síndrome es un camino que no podrá recorrer sin ayuda, dado que gran parte de la sintomatología que padece requerirá del apoyo los demás.
La alteración genética ocasionada por esta enfermedad fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.
Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia.
Estos mostraron alteraciones en el aprendizaje posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
- Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
- Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
