El 6 de mayo se celebra en forma Internacional el día de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.
Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación acerca de esta patología, para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.
La osteogénesis imperfecta o también llamada «enfermedad de los huesos de cristal» es una enfermedad genética que se caracteriza por la fragilidad de los huesos debido al déficit de una proteína.
La misma dolencia causa múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta.
En la gran mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, es decir, que la persona padecerá la enfermedad aun portando una sola copia del gen mutado. Cuando un padre es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.
En la actualidad, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.
El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.
Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:
- Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
- Múltiples fracturas óseas.
- Rostro en forma de triángulo.
- Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
- Brazos y piernas arqueados.
- Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
- Baja estatura.
- Músculos débiles.
- Articulaciones laxas.
- Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
- Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.
